นักวิจัยหลายคนตั้งความหวังไว้ที่ตัวแปรหายาก การเปลี่ยนแปลงของ DNA อักษรตัวเดียวที่พบในประชากรส่วนน้อย การศึกษาโรคบางโรค รวมทั้งออทิซึม โรคจิตเภท และโรคอารมณ์สองขั้ว ชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่หายาก แม้แต่การกลายพันธุ์ที่หายาก แม้แต่บางโรคก็หายากจนปรากฏเฉพาะในบุคคลหรือครอบครัวเพียงคนเดียว สามารถมีส่วนสำคัญต่อการที่บุคคลนั้นจะเป็นโรคหรือไม่ ตัวอย่างเช่น การสะกดผิดบางอย่างที่เชื่อมโยงกับความบกพร่องทางสติปัญญา ถูกพบเห็นเป็นครั้งแรกในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากความทุพพลภาพนั้น ตามการศึกษาที่ตีพิมพ์ออนไลน์ 14 พฤศจิกายนในNature Genetics
การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมสามารถค้นหาการเปลี่ยนแปลง
การสะกดคำที่หายากได้โดยใช้ SNP ที่มีอยู่ในคนเพียง 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์หรือน้อยกว่านั้น แต่รูปแบบที่ปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันในบุคคลเพียงคนเดียวอาจหลีกเลี่ยงการศึกษาเหล่านี้
เข้าสู่โครงการ 1,000 Genomes ซึ่งเป็นความพยายามที่จะจัดทำรายการความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั้งหมดใน 2,500 คนจากทั่วโลกโดยกำหนดจดหมายทุกฉบับในหนังสือคำแนะนำทางพันธุกรรม โปรเจ็กต์เปิดตัวในการศึกษาที่ปรากฎในวันที่ 28 ตุลาคมในNature กลุ่มนักวิจัย ซึ่งรวมถึง David Altshuler นักพันธุศาสตร์ที่ Broad Institute ในเคมบริดจ์ รัฐแมสซาชูเซตส์ ได้จัดรายการ SNP 15 ล้านรายการ การแทรกหรือการลบชิ้นส่วนของโครโมโซมขนาดเล็ก 1 ล้านชิ้น และชิ้นส่วนที่หายไปหรือเพิ่มขึ้นอีกประมาณ 20,000 ชิ้นในผู้คนมากกว่า 800 คน ( SN: 11/20/10, หน้า 14 ). ประมาณครึ่งหนึ่งของตัวแปรไม่เคยได้รับการจัดหมวดหมู่มาก่อน การดำเนินการสแกนทั่วทั้งจีโนมที่มีสายพันธุ์ใหม่เหล่านี้อาจเผยให้เห็นแหล่งที่มาของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ขาดหายไป
“มันง่ายที่จะพูดว่า ‘โอ้ มันต้องเป็นรูปแบบที่หายาก’
แต่ตอนนี้เรามีเทคโนโลยีที่จะไล่ตามพวกมันจริงๆ” Harismendy กล่าว
การศึกษาร่วมในวารสาร Science วันที่ 29 ต.ค. ยังพบว่ายีนประมาณ 1,000 ยีนแปรผันตามจำนวนสำเนาในคน ส่วนใหญ่อยู่ในช่วง 0 ถึง 5 สำเนา แต่บางยีนมีมากถึง 368 สำเนา บทบาทที่หลายสำเนามีบทบาทในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังคงได้รับการพิจารณา
Evan Eichler จากมหาวิทยาลัย Washington ในซีแอตเทิล ซึ่งเป็นผู้นำการศึกษากล่าวว่า “เราแค่พยายามจะเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม “แต่มันไม่ใช่ยาครอบจักรวาล ไม่ใช่ว่าทุกอย่างจะได้รับการแก้ไขแล้ว” นักวิจัยควรคำนึงถึงจีโนมโดยรวมด้วยรูปแบบต่างๆ เพื่อให้เข้าใจถึงการมีส่วนร่วมในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างแท้จริง เขากล่าว
การศึกษาแมลงวันผลไม้ชี้ให้เห็นว่าวิธีการทั้งจีโนมอาจเป็นวิธีที่จะไป แผงอ้างอิงทางพันธุกรรมของแมลงหวี่เปิดตัวเมื่อสองปีก่อนเพื่อพยายามพิจารณาปัจจัยทางพันธุกรรมทั้งหมดที่เข้าสู่ลักษณะทางพันธุกรรมสูงของแมลงวัน เช่น ความก้าวร้าว การมีอายุยืนยาว ความอดทนต่อความเครียด ระยะเวลาการนอนหลับ และเวลาพักฟื้นหลังโคม่าที่เกิดจากความเย็น Trudy Mackay กล่าว นักพันธุศาสตร์จาก North Carolina State University ในราลี และหนึ่งในผู้นำโครงการ
Mackay และเพื่อนร่วมงานของเธอจับแมลงหวี่ ตัวเมียที่กำลังตั้งครรภ์ จากแมลงวันผลไม้จากป่าในตลาดของเกษตรกรในราลี จากนั้นจึงผสมพันธุ์กับลูกหลานเพื่อสร้างสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน 200 สายพันธุ์ โดยแต่ละตัวมีลักษณะตอบสนองต่อการทดสอบแต่ละครั้ง แทนที่จะทำการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมเพื่อค้นหาตัวแปรที่เชื่อมโยงกับลักษณะแต่ละอย่าง Mackay และเพื่อนร่วมงานของเธอได้กำหนดพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมทั้งหมดสำหรับสายพันธุ์ จนถึงตอนนี้ จีโนมสำหรับ 162 เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว แม้ว่าผลลัพธ์จะยังไม่ได้รับการเผยแพร่
“สิ่งที่เราพบคือเราสามารถอธิบายพันธุกรรมทั้งหมดได้ ขอบคุณมาก” แมคเคย์กล่าว ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มาจากการเปลี่ยนแปลงตัวอักษรเดียวที่มีอยู่ในประมาณ 3 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของประชากรแมลงวันผลไม้ นักวิจัยอาจไม่ต้องทำความเข้าใจเรื่องการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมนุษย์มากนักเช่นกัน Mackay กล่าว “ผมคิดว่าเราอยู่ที่นั่นในทางทฤษฎี แต่เราต้องการข้อมูลเพิ่มเติม”
Peter Visscher นักพันธุศาสตร์เชิงปริมาณที่สถาบันวิจัยทางการแพทย์ควีนส์แลนด์ในเมืองบริสเบน ประเทศออสเตรเลีย เห็นด้วยว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายไปนั้นแทบจะอยู่ในความเข้าใจของนักวิจัย เขาให้เหตุผลว่าปัญหาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายไปเป็นปัญหาทางคณิตศาสตร์ Visscher และเพื่อนร่วมงาน ใช้แบบจำลองทางสถิติที่แตกต่างจากแบบที่ใช้ในรายงานความสูงล่าสุดในNatureว่าตัวแปรทั่วไปคิดเป็นสัดส่วนประมาณ 45 เปอร์เซ็นต์ของความสูงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทีมรายงานใน July Nature Genetics และหากโรคส่วนใหญ่มีส่วนสืบเนื่องทางพันธุกรรมที่คล้ายกับส่วนสูง นักวิจัยจำเป็นต้องขยายการค้นหาตัวแปรทั่วไปที่มีผลกระทบเพียงเล็กน้อยในการศึกษาที่ใหญ่ขึ้นเรื่อยๆ หรือค้นหาตัวแปรหายากที่มีผลกระทบที่ใหญ่กว่า เพื่อค้นหาชิ้นส่วนทั้งหมด
แนะนำ : รีวิวเครื่องใช้ไฟฟ้า | รีวิวอาหารญี่ปุ่น| รีวิวที่เที่ยว | ดาราเอวี
